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Déficit en galactokinase

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie de Fabry
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de stockage du glycogène
Maladie mitochondriale
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Malformation respiratoire
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Epilepsie rare
Mucoviscidose

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Alcaptonurie
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
Page Web
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Galactosémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie de Fabry
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de stockage du glycogène
Maladie mitochondriale
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Malformation respiratoire
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Epilepsie rare
Mucoviscidose

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Alcaptonurie
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
Page Web
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Galactosémie

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